Tumore del colon-retto: dalle cause alle nuove terapie. Quello che oggi sappiamo
Il tumore del colon-retto non è una malattia unica. La sede, lo stadio e le caratteristiche molecolari della neoplasia cambiano profondamente le possibilità di cura. Oggi possiamo prevenire una parte dei casi individuando e asportando i polipi, diagnosticare precocemente attraverso lo screening e scegliere trattamenti sempre più personalizzati. Ma non tutte le cure sono adatte a tutti i pazienti.
Nei primo articolo, dedicato allo screening in Calabria e a Vibo Valentia e nel secondo articolo, dedicato alla conoscenza dei segnali di allarme abbiamo affrontato la prevenzione e il riconoscimento dei sintomi. Qui approfondiamo che cosa accade quando si forma un tumore, come si arriva alla diagnosi e quali terapie offre la medicina attuale.
1. Di quale malattia parliamo?
Il colon è la parte più estesa dell'intestino crasso; il retto ne costituisce il tratto terminale. La maggioranza dei tumori maligni che li interessano è rappresentata dagli adenocarcinomi, sviluppati dalle cellule della mucosa intestinale.
Il tumore può nascere nel colon destro, nel trasverso, nel colon sinistro, nel sigma oppure nel retto. Questa distinzione non è soltanto anatomica: può modificare il modo in cui la malattia si presenta, gli esami necessari e le cure da scegliere.
In Italia il rapporto I numeri del cancro in Italia 2025 riporta, per il 2024, circa 48.700 nuove diagnosi stimate di tumore colorettale. La sopravvivenza netta a cinque anni dalla diagnosi è indicata intorno al 65% negli uomini e al 66% nelle donne. Sono dati complessivi, che comprendono stadi e situazioni cliniche molto differenti; non predicono il decorso del singolo paziente.
2. Come si sviluppa: dal polipo al carcinoma
Una quota importante dei tumori colorettali si sviluppa nel corso di anni a partire da lesioni inizialmente non invasive. Alcuni adenomi e alcune lesioni serrate possono accumulare alterazioni genetiche e trasformarsi progressivamente in carcinoma. Non tutti i polipi hanno lo stesso rischio e molti non diventeranno mai maligni.
La possibilità di riconoscere e rimuovere le lesioni precancerose rende lo screening colorettale particolarmente prezioso: la colonscopia di approfondimento non serve solo a diagnosticare, ma può anche prevenire il tumore asportando polipi selezionati.
Il percorso non è obbligato: alcuni carcinomi si sviluppano attraverso vie biologiche diverse. Per questo un esame negativo non rappresenta una garanzia definitiva per tutta la vita e gli intervalli di sorveglianza devono seguire le indicazioni cliniche.
3. Perché compare? Età, familiarità e stili di vita
Non esiste un'unica causa. Il rischio aumenta con l'età, ma il tumore può manifestarsi anche prima dei 50 anni: sintomi persistenti in un giovane adulto non devono essere ignorati solo per l'età.
I principali fattori associati a un rischio più elevato comprendono:
- Storia familiare e personale: tumore colorettale o adenomi avanzati in parenti di primo grado, precedenti polipi o precedente neoplasia.
- Predisposizione ereditaria: per esempio sindrome di Lynch e poliposi adenomatosa familiare. Sono condizioni relativamente rare, ma richiedono percorsi di sorveglianza dedicati e, quando indicato, consulenza genetica.
- Malattie infiammatorie intestinali: soprattutto colite ulcerosa e malattia di Crohn con interessamento colico, in relazione a estensione e durata dell'infiammazione. La sindrome dell'intestino irritabile, da sola, non è una malattia precancerosa.
- Fattori modificabili: eccesso ponderale, sedentarietà, tabacco, alcol e consumo elevato di carni lavorate, insieme a un'alimentazione complessivamente poco favorevole.
Una dieta equilibrata, il movimento regolare, il controllo del peso, l'astensione dal fumo e la limitazione dell'alcol possono ridurre il rischio, ma non sostituiscono lo screening. Non esiste una dieta, un integratore o un probiotico che garantisca di prevenire il carcinoma colorettale.
4. Come si arriva alla diagnosi
Lo screening con test immunochimico fecale (FIT) è destinato principalmente alle persone asintomatiche a rischio medio; in Italia è proposto in genere ogni due anni fra 50 e 69 anni, con estensioni regionali fino a 74. La familiarità significativa può richiedere strategie diverse e più precoci.
Quando una persona presenta sangue nelle feci, anemia sideropenica non spiegata, perdita di peso o modificazioni persistenti dell'alvo, non si deve semplicemente attendere il prossimo invito allo screening.
La colonscopia con biopsia è l'esame cardine per confermare la natura di una lesione sospetta: permette di osservare la mucosa, prelevare tessuto e, in molti casi, rimuovere polipi. L'esame istologico stabilisce di quale lesione si tratta.
Una volta confermato un carcinoma, possono essere necessari una TC del torace, dell'addome e della pelvi e altri accertamenti mirati per valutarne l'estensione. Nel carcinoma del retto, la risonanza magnetica della pelvi è particolarmente importante per pianificare la terapia locale. La PET non è necessaria di routine in tutti i casi.
Il CEA è un marcatore che può contribuire alla valutazione iniziale e al monitoraggio in specifiche situazioni, ma non è un esame di screening e un valore normale non esclude un tumore.
5. Che cosa significa lo stadio del tumore?
Lo stadio descrive quanto la malattia si è estesa. Il sistema TNM considera la profondità di invasione del tumore primitivo (T), il coinvolgimento dei linfonodi regionali (N) e la presenza di metastasi a distanza (M).
- Stadio 0 e alcune lesioni molto iniziali: il tumore è confinato agli strati più superficiali; in casi selezionati la rimozione endoscopica può essere sufficiente.
- Stadio I: malattia localizzata senza linfonodi coinvolti; di norma la chirurgia rappresenta il trattamento principale.
- Stadio II: il tumore supera più profondamente la parete intestinale, senza metastasi linfonodali regionali; dopo l'intervento si valuta se sia utile una terapia aggiuntiva in base ai fattori di rischio.
- Stadio III: sono interessati linfonodi regionali, ma non risultano metastasi a distanza; nel carcinoma del colon è spesso indicata una chemioterapia dopo l'intervento.
- Stadio IV: sono presenti metastasi a distanza, per esempio nel fegato o nei polmoni. Le terapie disponibili possono controllare la malattia a lungo; in situazioni selezionate un trattamento radicale delle metastasi può offrire possibilità di guarigione.
Lo stadio è fondamentale, ma non basta da solo a decidere: contano anche condizioni generali, caratteristiche molecolari, obiettivi del paziente e sede della neoplasia.
6. Come si cura un tumore del colon?
Per molti tumori del colon localizzati, la terapia principale è la chirurgia, con rimozione del segmento intestinale interessato e dei linfonodi regionali. Oggi, quando tecnicamente appropriato, l'intervento può essere eseguito con tecniche mininvasive. Una stomia non è necessaria in tutti gli interventi.
Dopo l'operazione, l'esame anatomopatologico definisce con precisione lo stadio. Negli stadi III si propone generalmente una chemioterapia adiuvante, spesso basata su fluoropirimidine e oxaliplatino, modulandone durata e intensità in base al rischio e alla tollerabilità. Negli stadi II la chemioterapia non è automatica: il beneficio può essere limitato e si valutano attentamente fattori prognostici, biologia del tumore e preferenze della persona.
Prima di alcuni farmaci a base di fluoropirimidine è necessario verificare il rischio di tossicità associato al deficit di DPD, secondo le raccomandazioni in vigore.
7. Perché il tumore del retto richiede un percorso diverso?
Il retto è situato in uno spazio anatomico ristretto, vicino ad organi e strutture nervose importanti per la continenza e la funzionalità urinaria e sessuale. Nei tumori rettali localmente avanzati il trattamento può quindi comprendere radioterapia e chemioterapia prima della chirurgia, talvolta in un programma di terapia neoadiuvante totale (TNT).
In pazienti attentamente selezionati che ottengono una risposta clinica completa, centri esperti possono discutere strategie di sorveglianza intensiva senza chirurgia immediata (watch and wait). Non è un'alternativa generalizzabile: richiede criteri rigorosi, controlli ravvicinati e una decisione multidisciplinare condivisa.
È un esempio di quanto sia importante distinguere colon e retto anche quando li consideriamo insieme nella parola «colorettale».
8. Le nuove terapie: che cosa cambia con la medicina di precisione
Nella malattia avanzata non si sceglie più la terapia considerando soltanto la sede e lo stadio. Il tessuto tumorale viene analizzato per individuare caratteristiche biologiche utili a scegliere i farmaci.
Tra i principali marcatori rientrano lo stato MMR/MSI, le mutazioni KRAS/NRAS e BRAF, e, in particolari situazioni, HER2 e altri bersagli molecolari. Le linee guida europee ESMO 2026 raccomandano una caratterizzazione molecolare nella malattia metastatica, perché può modificare in modo sostanziale la scelta delle cure.
L'immunoterapia con inibitori dei checkpoint immunitari può essere particolarmente efficace nei tumori dMMR/MSI-H, che presentano caratteristiche di instabilità genetica. Ma questa condizione riguarda soltanto una parte delle neoplasie: l'immunoterapia non è adatta indistintamente a tutti i tumori del colon-retto.
Nei pazienti con determinati profili molecolari, le terapie a bersaglio possono essere associate alla chemioterapia o utilizzate in specifiche linee di trattamento. Anche la sede destra o sinistra del tumore può influenzare la scelta di alcuni farmaci biologici.
Un ambito particolarmente promettente è l'impiego dell'immunoterapia prima della chirurgia in alcuni tumori del retto dMMR/MSI-H: i risultati in gruppi selezionati sono incoraggianti, ma l'applicazione deve avvenire secondo indicazioni aggiornate e in centri con esperienza.
9. E se sono presenti metastasi?
Una diagnosi di metastasi non significa necessariamente che non esistano opzioni terapeutiche. La valutazione deve coinvolgere un gruppo multidisciplinare con oncologo, chirurgo colorettale, radiologo, anatomopatologo ed eventualmente chirurgo epatico o toracico e radioterapista.
Alcune metastasi epatiche o polmonari possono essere trattate con chirurgia o altre procedure locali; in altre situazioni l'obiettivo è prolungare la sopravvivenza e mantenere la migliore qualità di vita possibile attraverso cure sistemiche, controllo dei sintomi e supporto nutrizionale.
Le terapie di supporto e le cure palliative possono essere integrate precocemente alle cure oncologiche: non significano rinunciare a trattare il tumore, ma affrontare dolore, fatigue, disturbi intestinali e bisogni psicologici.
10. Dopo la cura: controlli e qualità della vita
Dopo un trattamento con intento curativo viene programmata una sorveglianza personalizzata, che può comprendere visite, CEA, imaging e colonscopie secondo lo stadio, il rischio di recidiva, la terapia ricevuta e le condizioni individuali. Non esiste un calendario unico valido per tutti.
Meritano attenzione anche l'alimentazione, la funzione intestinale, l'attività fisica, l'eventuale stomia, gli effetti tardivi delle cure e il benessere psicologico. Le raccomandazioni ESMO 2026 riconoscono l'importanza dei programmi strutturati di esercizio fisico nei pazienti idonei dopo trattamento di un carcinoma del colon localizzato: il movimento va adattato a condizioni e capacità individuali.
11. Cosa può fare oggi una persona sana?
La migliore strategia combina prevenzione primaria, screening e attenzione ai sintomi. Ridurre i fattori di rischio è utile; partecipare al programma di screening secondo età e profilo personale è fondamentale; rivolgersi al medico quando compaiono segnali d'allarme è indispensabile anche se un precedente test era negativo.
Il messaggio conclusivo è semplice: il tumore colorettale non si previene tutto e non si cura sempre allo stesso modo. Ma oggi disponiamo di strumenti per intercettarlo prima, riconoscere meglio il suo comportamento biologico e offrire trattamenti molto più mirati rispetto al passato.
Approfondisci: gli altri articoli della serie (clicca sui link)
- Prevenzione del tumore del colon: il caso Calabria e Vibo
- I sintomi d’allarme: sangue nelle feci, anemia e dimagrimento
- Sangue occulto positivo: cosa fare adesso?
- 10 cose da sapere sul tumore del colon
Fonti e riferimenti
- Ministero della Salute — Screening per il cancro del colon-retto (aggiornamento 8 gennaio 2026).
- AIOM–AIRTUM e altri — I numeri del cancro in Italia 2025.
- AIOM — Linee guida sui tumori del colon, 2024, Sistema Nazionale Linee Guida.
- ESMO — Metastatic colorectal cancer: Clinical Practice Guideline, 2026.
- ESMO — Localised rectal cancer: Clinical Practice Guideline, 2025.
- ESMO — Esercizio fisico nel tumore del colon localizzato, aggiornamento 2026.
- CDC — Colorectal Cancer Risk Factors, aggiornamento giugno 2026.
- ISS — Tumori del colon-retto: guida per i cittadini, aggiornamento 2026.
Informazione sanitaria a cura di medicinaeterritorio.com — Aggiornato al 29 ottobre 2026. Il testo ha finalità divulgative e non sostituisce la valutazione del singolo paziente da parte del team curante.
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